La tecnologia solidale al servizio delle malattie genetiche rare
Comunicare a distanza è un vantaggio per tutti, ma per i genitori di un bambino gravemente malato è spesso l’unico modo per uscire da un isolamento altrimenti insuperabile.
L’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie affini Onlus (AIMPS), attiva da oltre vent’anni nella lotta a queste patologie e nell’assistenza alle famiglie dei piccoli malati, utilizzerà gli strumenti TechSoup per agevolare lo scambio di informazioni tra gli associati e per promuovere la ricerca e la sensibilizzazione della collettività.
Sono 250 in tutta Italia i bambini affetti delle varie forme di Mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie genetiche rare, causate dalla mancanza di alcuni enzimi, che nei soggetti sani provvedono e isolare ed eliminare le sostanze tossiche presenti nelle cellule. La loro mancanza ha conseguenze pesantissime, spiega il presidente di AIMPS, Flavio Bertoglio, papà di un ragazzo tredicenne malato. “I bambini colpiti nascono apparentemente sani o con sintomi apparentemente banali, ad esempio forti raffreddori. Poi, in genere verso i tre anni, cominciano a perdere le capacità motorie, di linguaggio, spesso anche cognitive, fino a diventare totalmente invalidi, con una speranza di vita che non supera i vent’anni”.
La ricerca è impegnata a livello mondiale nella lotta alle Mucopolisaccaridosi, e alcune forme di malattia possono essere curate con trapianti di midollo oppure con somministrazione degli enzimi mancanti; la terapia genica, la sola che porta a una guarigione completa, è ancora indietro. “Fondamentale è la diagnosi neonatale, che in molti casi permette di attivare le cure da subito migliorando moltissimo la qualità di vita dei bambini” continua Bertoglio.
L’altro fronte nel quale AIMPS è in prima linea è quello dell’assistenza e dei diritti delle persone malate, spesso disattesi dalle istituzioni. “Dall’assegno di invalidità all’educatore scolastico, dal supporto psicologico ai genitori al sostegno dei fratelli e sorelle sani, che si sentono privati dell’attenzione materna o paterna, tutto va conquistato con una lotta quotidiana”conclude Bertoglio. “La comunicazione, la sensibilizzazione della gente su malattie così poco note, è quindi fondamentale. Per questo i software che TechSoup ci ha donato saranno utilissimi per il nostro lavoro”.
Per questo scopo è stato molto utile poter offrire, ad un costo vicino alla gratuità, software aggiornato e certificato scegliendo dal vasto catalogo a disposizione di TechSoup Italia.
In particolare sono stati scelti oltre 40 pacchetti software fra questi:
- Expression Studio 4 Web Professional per la creazione di siti Web moderni e basati sugli standard, flusso di video e grafica Web.
- Microsoft Publisher 2010 che consente di creare, personalizzare e condividere in modo semplice una vasta gamma di pubblicazioni e materiale di qualità professionale.
- Microsoft OneNote 2010 per raccogliere e organizzare tutte le informazioni necessarie per qualsiasi tipo di progetto: appunti, foto, video o collegamenti Web.
- Visual Studio ambiente di sviluppo integrato che permette la realizzazione di applicazioni, siti web, applicazioni web e servizi web.