Associazione Ring14: la sindrome del cromosoma 14
Ring14, tecnologia per la ricerca sulle malattie rare: la sindrome del cromosoma 14
Quindici computer serviranno all’associazione Ring14 per l’attività di ricerca scientifica e di assistenza alle famiglie dei malati. La malattia colpisce alla nascita e interessa quindi neonati e bambini.
La malattia si manifesta alla nascita, dunque i pazienti sono neonati e bambini. I sintomi sono molto differenziati; tra i ricorrenti ci sono epilessia, ritardo di crescita, deformità, difficoltà nel linguaggio. Ring14 è l’unica associazione che se ne occupa, anche a livello internazionale
Il Banco Informatico Tecnologico e Biomedico ha consegnato 5 notebook ad alte prestazioni e 10 pc fissi, più 3 stampanti, all’associazione Ring14 di Reggio Emilia, che si dedica alla ricerca sulla Sindrome del cromosoma 14, una malattia rarissima che in Italia, a quanto si sa, interessa solo 30 famiglie, circa 200 nel mondo.
La malattia si manifesta alla nascita, dunque i pazienti sono neonati e bambini. I sintomi sono molto differenziati; tra i ricorrenti ci sono epilessia, ritardo di crescita, deformità, difficoltà nel linguaggio. Ring14 è l’unica associazione che se ne occupa, anche a livello internazionale.
Le attrezzature informatiche saranno destinate a diversi scopi: alcuni pc saranno donati a famiglie di malati, prive dei mezzi necessari ad acquistarlo. Per queste famiglie, un computer è un mezzo fondamentale di relazionarsi con altre famiglie dell’associazione, con il sistema sanitario e assistenziale, con le istituzioni; per gli stessi piccoli pazienti il pc può essere un modo per superare l’isolamento al quale spesso li costringe la loro condizione.
I pc portatili andranno in dotazione ai volontari per le attività divulgative e i compiti di assistenza; infine alcuni pc fissi saranno messi a disposizione degli studenti universitari che si recano in Associazione per svolgere ricerche e studi, nell’ambito di convenzioni e partnership tra Ring14 e le Università.